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Symptoms in these cases may include growth retardation, intellectual disability, or acute metabolic disorders caused by metabolic stress, mainly manifested as infections, but also with systemic complications, such as epilepsy, ketoacidosis, recurrent vomiting, leukopenia, or cardiac muscle disease [11]

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J Neural Transm 112:789796 Ueno Y, Koike M, Shimada Y, Shimura H, Hira K, Tanaka R, Uchiyama Y, Hattori N, Urabe T (2015) l-Carnitine enhances axonal plasticity and improves white-matter lesions after chronic hypoperfusion in rat brain

One case study found a novel mutation in CPT II (del1737C), an autosomal recessive disease with a distinct phenotype [49]