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Sinnimos: CDSP CUD Defecto del transportador de carnitina Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmtica Deficiencia de captacin de carnitina SPCD Prevalencia: Herencia: Autosmico recesivo Edad de inicio o aparicin: I nfancia / Neonatal Resumen La deficiencia primaria sistmica de carnitina (SPCD) es un trastorno potencialmente mortal de la oxidacin de los cidos grasos caracterizada clsicamente por una miocardiopata de aparicin en la primera infancia, a menudo unida a debilidad e hipotona, retraso del crecimiento y convulsiones o coma hipoglucmico hipocetsico recurrente